TESTE DE IDENTIFICAÇÃO PELO DNA

TESTE DE DNA

BIOLOGIA

Os testes de DNA são atualmente o método mais seguro para a identificação de pessoas.

O DNA (ácido desoxirribonucleico) é um dos ácidos nucleicos e pode ser encontrado tanto no interior quanto no exterior das células. Embora o DNA tenha se tornado conhecido apenas nas últimas décadas devido à popularização dos exames para identificação de paternidade duvidosa, ele já era conhecido no meio científico desde o início da década de 1950, quando ficou comprovado que o DNA é o material que constitui os genes. Através doDNA é possível identificar pessoas para esclarecer uma possível participação em um crime e também na realização de testes de paternidade. É importante lembrar que, com exceção dos gêmeos univitelinos, o DNA de cada pessoa é único.

O teste de DNA, chamado de  impressão digital genética, fornece um grau de confiabilidade bastante alto, ultrapassando 99,9% de certeza em seu resultado. Devido a isso, esse teste é muito empregado na determinação de paternidade e na resolução de crimes.

Para que haja a identificação de uma pessoa através de seu DNA são utilizadas sondas capazes de detectar sequências do DNA humano. Essas sequências de DNA são chamadas de VNTR (Variable Number of Tandem Repeats - número variável de repetições em sequência) e são compostas por sequências curtas de nucleotídeos que se repetem ao longo de trechos da molécula de DNA. Cada pessoa tem um padrão específico de repetição dessas unidades e esse padrão é herdado de seus pais.

Quando amostras de DNA são obtidas através de pelos, sangue, pedaços de pele, esperma etc., é possível o isolamento do DNA utilizando enzimas de restrição. Após o uso das enzimas, o DNA fica fragmentado, ou seja, separado em pequenos pedacinhos. Em seguida, esses pequenos pedaços são separados em um processo chamado de eletroforese, que utiliza corrente elétrica.  Após o término da eletroforese, um equipamento que utiliza luz ultravioleta e corante específico traduz a imagem do DNA, que então poderá ser estudada pelos pesquisadores.

As faixas observadas são únicas para cada pessoa e por isso ela é chamada deimpressão digital de DNA ou impressão digital genética.

Todos os seres humanos têm 46 cromossomos, a metade destes cromossomos é da mãe e a outra metade do pai, cada cromossomo é composto por várias moléculas de DNA, que ficam em seqüência única para cada indivíduo, esses cromossomos estão empregados nos núcleos das células e arrumados em pares.

O teste de dna com o objetivo de identificar a paternidade é considerado o teste mais avançado do século. Com este exame, as certezas de paternidades atingiram níveis mais altos. Estatísticas revelam que por volta de 30% das crianças nascidas no Brasil, não têm pai declarado, e isso pode representar sérios problemas emocionais, econômicos e sociais. O material genético que compõe os genes (DNA) armazena e passa as principais características hereditárias de pais para filhos. 

Com exceção dos gêmeos univitelinos, o DNA de cada indivíduo é exclusivo. Cada ser humano possui duas formas de cada gene, uma que recebe da mãe outra que recebe do pai. Mesmo sendo a maioria dos genes iguais entre as pessoas, algumas seqüências do DNA variam entre de pessoa para pessoa.

Essa seqüência hipervariável é encontrada em um cromossomo chamado Loco. Cada loco possui uma forma diferente que é chamada de Alelos. É pela análise dos alelos que podemos identificar e determinar o vínculo genético. O exame de DNA tende a observar e comparar o DNA dos locos, da criança e do hipotético pai. 

Quando os alelos de ambas as pessoas estão compartilhados a chance de paternidade tende a ser maior, porém quando os alelos não estão compartilhados, pode desconsiderar a hipótese de paternidade, pois os alelos do filho que não estão presentes na mãe, conseqüentemente devem estar no pai biológico da criança.

ÓRGÃOS DOS SENTIDOS

AUDIÇÃO

A audição é um dos cinco sentidos. O ouvido é o responsável pela capacidade de ouvir, ou seja, pela audição e pelo equilíbrio do corpo. É composta por três estruturas: orelha interna, orelha média, e orelha externa.

Ouvido externo: É composto pela orelha, ou seja, pelo pavilhão auricular e pelo meato acústico externo. No ouvido externo as ondas sonoras são concentradas.

Ouvido médio: É composto pela membrana timpânica, ou tímpano, como já foi chamado. A membrana auditiva é um conjunto de três ossículos (martelo, bigorna e estribo) e da tuba auditiva. Do ouvido médio, as ondas sonoras são transmitidas ao nervo auditivo.

Ouvido interno: É composto por três estruturas, (vestíbulos, cóclea, e ductos semicirculares) que são preenchidas por um liquido. Dentro da cóclea existem as células ciliadas. O ouvido interno aloja as terminações do nervo auditivo.As vibrações sonoras que se propagam pelo ar, são captadas pelo pavilhão auricular e são direcionadas ao interior da orelha. Quando essas vibrações chegam até a membrana timpânica, que é uma pele rígida e fina que divide o canal auditivo e o ouvido médio, a mesma vibra. A membrana timpânica transmite, então, as vibrações para aos três ossículos da orelha média (primeiro o martelo, depois a bigorna e por último, o estribo), que por sua vez, transmitem as mesmas para a orelha interna, onde as vibrações fazem o liquido do interior da cóclea se movimentar. Dentro da cóclea, as células ciliadas captam esses movimentos e os transmitem, por meio de impulsos nervosos que percorrem um nervo até o córtex cerebral, onde a informação será interpretada.

A orientação postural, ou seja, o equilíbrio do corpo está relacionado ao sistema auditivo. O sistema vestibular, ou como é mais conhecido, o labirinto, é a parte do ouvido responsável pelo equilíbrio.

No decorrer do dia, as pessoas são expostas a diversos tipos de sons, como do trânsito, de músicas ou pessoas conversando. O som, quando é alto demais é conhecido por poluição sonora, pois pode criar problemas auditivos.

O som é medido em decibéis (dB). As pessoas com o aparelho auditivo considerado normal podem ouvir ruídos a partir de dez decibéis. Até oitenta e cinco decibéis, qualquer ruído é inofensivo, mas acima de cento e vinte decibéis, os sons podem causar dor e prejudicar a audição.

OLFATO

O olfato é um dos cinco sentidos. Por meio do olfato o homem, assim como os demais animais, percebe diferentes odores. Em comparação com o olfato de outros mamíferos, o olfato do ser humano é pouco desenvolvido.

O principal órgão do sistema olfativo é o nariz. As células olfatórias (ou mucosa amarela) localizadas no topo da cavidade nasal captam as moléculas aromáticas dissolvidas no ar. Funciona da seguinte forma: ao inspirarmos, o ar entra pelo nariz e alcança as células olfatórias, que, estimuladas pelas moléculas aromáticas, enviam impulsos nervosos ao cérebro, onde são produzidas as sensações olfatórias. A sensibilidade das células olfativas é grande, de modo que poucas partículas são capazes de estimulá-las e produzir a sensação de odor. Quanto maior o estimulo, maior a intensidade da sensação de odor.Na parte inferior da cavidade nasal encontra-se a mucosa vermelha, região que contém muitos vasos sanguíneos e onde está as glândulas secretoras de muco, substância que mantém a umidade da região. São essas glândulas que, quando estamos resfriados, aumentam a secreção de muco, obstruindo o nariz.

O sistema olfativo é capaz de detectar um odor de cada vez, sendo que um odor pode ser a combinação de vários odores diferentes. Em situações nas quais existem vários odores no ar, o odor mais intenso será o dominante, ou no caso de odores da mesma intensidade, a sensação oscilara entre os odores sentidos.

Outra curiosidade sobre o olfato é sua capacidade adaptativa. Ao sermos expostos a um forte odor, a sensação olfativa que a princípio é intensa, após alguns minutos, torna-se imperceptível.

Além disso, o olfato está relacionado às emoções e ao paladar. Pessoas que perdem o olfato (por traumas, por exemplo), sofrem uma diminuição na intensidade das sensações antes agradáveis, como comer, ou fazer sexo. Em algumas a diminuição de intensidade afeta todas as experiências de cunho emocional.

Em relação ao paladar, as moléculas aromáticas liberadas pelos alimentos que ingerimos atingem as células olfatórias, fazendo com que o gosto dos alimentos sejam uma combinação entre sabores e aromas. Um aroma de um alimento aprazível, além de estimular as células olfatórias, estimula também o paladar, liberando uma maior quantidade de saliva, inclusive.

PALADAR

O paladar ou gustação é um dos cinco sentidos. É por meio do paladar que o homem, assim como os demais animais, percebe o sabor, o gosto dos alimentos.

O órgão responsável pelo paladar é a língua. Na parte de cima da língua, existem pequenas elevações, que podem ser vistas ao espelho, chamadas de papilas linguais. Cada papila lingual é formada por um conjunto de microscópicas células sensoriais. As papilas linguais estão ligadas a terminações nervosas que captam os estímulos de sabor e enviam impulsos nervosos ao cérebro, que os transforma em sensações gustativas. Outras regiões como o palato, a epiglote e a faringe apresentam alguma sensibilidade aos sabores, nada comparado à capacidade da língua.

As dezenas de papilas linguais presentes na superfície da língua captam os quatro sabores primários, ou as quatro sensações gustativas: doce, salgado, azedo ou ácido e amargo. Das combinações das quatro sensações gustativas, surgem centenas de outros sabores.

As papilas linguais só captam o sabor de alimentos em estado liquido. Por esse motivo, a saliva tem um papel importante em relação aos alimentos sólidos, pois a ela cabe dissolver os alimentos de modo que as papilas linguais captem os sabores.

Por muito tempo acreditou-se que existiam papilas linguais diferentes para cada sabor primário, porém, estudos recentes descobriram que cada papila lingual é capaz de perceber os quatro sabores primários, embora em cada parte da língua, as papilas linguais sejam mais sensíveis a um tipo de sabor. No fundo da língua, as papilas são mais sensíveis a estímulos amargos, nas laterais do meio da língua, a sensibilidade maior é para os sabores azedos. Um pouco mais a frente são sentidos, com maior intensidade, os sabores salgados, enquanto na ponta da língua é maior a sensibilidade aos doces.

Substâncias que não provocam reação alguma nas papilas linguais são chamadas de insípidas. É o caso da água, por exemplo.

Além disso, muitas vezes confundimos gostos e cheiros, isso porque as sensações olfativas e gustativas trabalham em parceria. Quando sentimos o cheiro de algum alimento que apreciamos, por exemplo, liberamos saliva como se estivéssemos degustando tal alimento. Outro exemplo clássico da co-relação entre o olfato e o paladar é o que ocorre ao nos alimentarmos quando estamos resfriados e a comida parece não ter gosto. Na verdade, o que não sentimos são os odores que os alimentos liberam assim que os colocamos na boca.

ATIVIDADES DESENVOLVIDAS EM CIÊNCIAS

DIA DO ESTUDANTE

O MODELO DA MOLÉCULA DA VIDA

DNA – ÁCIDO DEXORRIBONUCLÉICO

Assuntos antes desafiadores e talvez impossíveis de resolução, como determinação de paternidade ou a resolução de crimes, por exemplo, hoje apresentam um mecanismo que permite com certa facilidade finalizar os questionamentos – o exame de DNA. Atualmente, o nível de conhecimento e desenvolvimento do estudo do DNA atingiu um nível tão elevado que já é possível o diagnóstico e a determinação da possibilidade de certas doenças, antes mesmo dos primeiros sintomas.

O DNA é a estrutura que identifica os seres vivos e apresenta características próprias que permite, mesmo em indivíduos de uma mesma espécie, diferenciá-los. Assim, pessoas de uma mesma família, irmãos, por exemplo, apresentam diferenças físicas determinadas pela variação do DNA presente em cada indivíduo.

O DNA é a sigla que abrevia o termo ácido desoxirribonucleico (ADN, em português), que é a maior macromolécula celular, formado a partir da união de compostos químicos chamados nucleotídeos. O nucleotídeo é formado por 3 substâncias:

- Base nitrogenada, que pode ser adenina, guanina, timina ou citosina; sendo que estas bases são complementares, tendo no DNA os seguintes ligantes: Adenina–Timina e Guanina–Citosina.

Os nucleotídeos estão organizados através de ligações que permitem a formação de duas fitas torcidas unidas entre si por ligações de hidrogênio (pontes de hidrogênio) entre suas bases nitrogenadas, por isso costuma-se denominar a estrutura do DNA como sendo uma dupla hélice. Esse modelo estrutural do DNA foi apresentado em 1953, por Watson e Crick e valeu a eles o prêmio Nobel de medicina ou fisiologia em 1962.

O DNA constitui a formação de nossos genes, estruturas que representam nossas informações genéticas, aquilo que determina coisas como: o tipo de cabelo, estatura, cor da pele e da íris dos olhos, a velocidade de crescimento e etc. Recebemos esses genes de nossos pais e durante a reprodução passamos para nossos filhos, através dos gametas sexuais.

A atuação do DNA, durante nossa vida, ocorre através de sua expressão. Cada gene corresponde a uma região específica da molécula de DNA, determinando, de acordo com as sequências presentes naquela região, a produção de um RNA que enviará a mensagem para a produção de determinada proteína. Desta forma, temos a produção celular de substâncias como enzimas, anticorpos, hormônios e outras tantas substâncias fundamentais para nossa subsistência.

Apenas 3% dos genes são codificantes, ou seja, expressam algum RNA que leva à produção de proteínas, os outros 97% não codificantes ainda são uma incógnita e caracterizam mais um novo desafio para a biotecnologia.

ATIVIDADE

1 – FAZER A LEITURA DO TEXTO ACIMA, ELABORAR 08 QUESTÕES DISSERTATIVAS SOBRE O ASSUNTO.

2 – CONCEITUAR AS PALAVRAS DO ESQUEMA DA PÁGINA 10 DO CADERNO DO ALUNO.

3 – PREENCHER O ESQUEMA DA PÁGINA 10 DO CADERNO DO ALUNO.

4 - REPRODUZIR A IMAGEM DA MOLÉCULA DO DNA.

ESQUELETO

Doenças que afetam os ossos

Cuidar dos ossos não é tarefa fácil e geralmente não é motivo de preocupação da maioria das pessoas. O básico muita gente sabe: ingerir cálcio para manter o sistema esquelético forte, diga-se rico em minerais, e assim evitar a osteoporose. Há, porém, outras doenças ligadas aos ossos ou que os ataquem. As patologias mais comuns ligadas a esses órgãos são as lesões ou traumas. Não é raro ver uma criança correndo por aí quebrar algum membro. Aliás, grande parte dos adultos com certeza já teve o braço enfaixado, ou até mesmo a perna, o que é mais grave.

As lesões e traumas são as patologias mais fácies de se evitar, pois basta tomar alguns cuidados ao praticar certos exercícios, principalmente os mais radicais. É claro que crianças precisam brincar e, para isso, é necessário que haja certa liberdade, o que pode ocasionar uma fratura. Situação normal para a idade. As patologias mais graves as quais os órgãos estão suscetíveis são as doenças degenerativas, como a escoliose, lordose e cifose; além da já mencionada osteoporose, resultado da perda de minerais do corpo.

Para além dessas causas, há quem pense que os ossos são imunes. Pelo contrário, por serem um tecido vivo, dinâmico e que se renova com frequência, as estruturas ósseas estão sujeitas às mais comuns complicações. Infecções, por exemplo, não são tão corriqueiras em ossos, mas podem ocorrer e causar doenças mais graves, como a osteomielite, que é mais perigosa que muitas infecções que atingem outros órgãos, mesmo que vistos como mais fracos.

Osteoporose

A osteoporose é uma doença que é caracterizada por uma perda gradual de densidade mineral óssea. Os ossos são tecidos calcificados que têm a capacidade de se reparar. No entanto, como  as pessoas envelhecem, a mineralização dos ossos não ocorre da maneira correta. Isto dá origem ao desenvolvimento de espaços ocos no interior dos ossos. Isto faz com que os ossos se tornem quebradiços e frágeis. Aquelas pessoas que foram diagnosticados com osteopenia que é uma condição caracterizada por menor densidade mineral óssea do que normal, correm um maior risco de desenvolver osteoporose. No caso de pessoas que foram diagnosticadas com osteoporose, mesmo uma lesão leve pode fazer com que os ossos para desenvolver rachaduras ou fraturas.

Osteoartrite

A osteoartrite é uma outra doença óssea comum. Esta é uma forma comum de artrite que é caracterizada pela degeneração das articulações devido à degradação da cartilagem. Cartilagem refere-se ao tecido conjuntivo que reveste as extremidades dos ossos e actua como uma cobertura protectora para os ossos.Quando este tecido fica esgotado com a idade, os ossos começam a roçar uns aos outros. O atrito entre os ossos dá origem da inflamação e pode causar o desenvolvimento de excrescências ósseas que são referidas como esporas ósseas. Dores nas articulações, rigidez e  reduzido movimento da articulação afectada são alguns dos sintomas desta doença óssea.

Raquitismo

Enquanto minerais tais como o cálcio e o fósforo são essenciais para a saúde dos ossos, a vitamina D também figura na lista de nutrientes que são necessários para a saúde óssea óptima. Uma deficiência de vitamina D pode dar origem a uma desordem óssea na infância chamada de raquitismo. Raquitismo é uma doença óssea que é atribuída à mineralização indevida dos ossos devido à deficiência de vitamina D ou má absorção de vitamina D pelos intestinos. Amolecimento dos ossos é o sintoma característico desta doença e, portanto, os indivíduos afetados tornam-se suscetíveis a fraturas. Ossos podem entortar-se ou quebrar facilmente. Dor nos músculos e ossos também pode ser experimentada. Esta doença metabólica também pode afetar adultos. No caso dos adultos, esta doença metabólica dos ossos é referida como osteomalacia.

Osteogênese imperfeita

Também conhecida como doença dos ossos frágeis, osteogênese imperfeita figura na lista de doenças ósseas e doenças que são causadas por mutações em determinados genes. As mutações afetam a maneira como o corpo produz colágeno. Aqueles que sofrem desta doença são altamente suscetíveis a fraturas.

Câncer ósseo

Câncer refere-se a divisão celular anormal e descontrolada que leva ao desenvolvimento de crescimento maligno. Cancro do osso primário refere-se a divisão anormal de células nos tecidos que formam os ossos. Osteossarcoma e condrossarcoma são os dois tipos de câncer que se originam no próprio osso. O cancro pode começar em outra parte do corpo e se espalhar para ossos. Dor óssea, inchaço, o desenvolvimento de uma massa sobre o osso afetado, fadiga e enfraquecimento dos ossos são alguns dos sintomas de câncer ósseo.

Em uma nota de conclusão, doenças ósseas podem ser congênitas ou degenerativas. Estas poderiam também ser causadas devido a infecções, metabolismo defeituoso ou a divisão celular anormal. Enquanto que as infecções podem ser tratadas com a ajuda de terapia com drogas, a sequência de hábitos alimentares saudáveis ​​pode ajudar na prevenção de algumas doenças que ocorrem como um resultado de uma deficiência nutricional. Tratamento extensivo é necessário para doenças ósseas genéticas e câncer ósseo.

ATIVIDADE

LER COM ATENÇÃO O TEXTO ACIMA, FAZER O ENTENDIMENTO E SEIS (6) QUESTÕES DISSERTATIVAS.

PEDRODUZIR POR IMAGEM O RAQUITISMO E OSTEOGÊNESE IMPERFEITA

Poluição do Ar Atmosférico

POLUIÇÃO DO AR.

Introdução 

A partir de meados do século XVIII, com a Revolução Industrial, aumentou muito a poluição do ar. A queima do carvão mineral despejava na atmosfera das cidades industriais européias, toneladas de poluentes. A partir deste momento, o ser humano teve que conviver com o ar poluído e com todas os prejuízos advindos deste "progresso". Atualmente, quase todas as grandes cidades do mundo sofrem os efeitos daninhos da poluição do ar. Cidades como São Paulo, Tóquio, Nova Iorque e Cidade do México estão na lista das mais poluídas do mundo.

Geração da poluição 

A poluição gerada nas cidades de hoje são resultado, principalmente, da queima de combustíveis fósseis como, por exemplo, carvão mineral e derivados do petróleo ( gasolina e diesel ). A queima destes produtos tem lançado uma grande quantidade de monóxido de carbono e dióxido de carbono(gás carbônico) na atmosfera. Estes dois combustíveis são responsáveis pela geração de energia que  alimenta os setores industrial, elétrico e de transportes de grande parte das economias do mundo. Por isso, deixá-los de lado atualmente é extremamente difícil.

Problemas gerados pela poluição 

Esta poluição tem gerado diversos problemas nos grandes centros urbanos. A saúde do ser humano, por exemplo, é a mais afetada com a poluição. Doenças respiratórias como a bronquite, rinite alérgica, alergias e asma levam milhares de pessoas aos hospitais todos os anos. Outros problemas de saúde são: irritação na pele, lacrimação exagerada, infecção nos olhos, ardência na mucosa da garganta e processos inflamatórios no sistema circulatório (quando os poluentes chegam à circulação). Em dias secos e com poluição do ar alta, é recomendado beber mais água do que o normal, evitar atividades físicas ao ar livre, utilizar umidificador dentro de casa (principalmente das 10h às 16h) e limpar o chão de casa com pano úmido). 

A poluição também tem prejudicado os ecossistemas e o patrimônio histórico e cultural em geral. Fruto desta poluição, a chuva ácida mata plantas, animais e vai corroendo, com o tempo, monumentos históricos. Recentemente, a Acrópole de Atenas teve que passar por um processo de restauração, pois a milenar construção estava sofrendo com a poluição da capital grega. 

O clima também é afetado pela poluição do ar. O fenômeno do efeito estufa está aumentando a temperatura em nosso planeta. Ele ocorre da seguinte forma: os gases poluentes formam uma camada de poluição na atmosfera, bloqueando a dissipação do calor. Desta forma, o calor fica concentrado na atmosfera, provocando mudanças climáticas. Futuramente, pesquisadores afirmam que poderemos ter a elevação do nível de água dos oceanos, provocando o alagamento de ilhas e cidades litorâneas. Muitas espécies animais poderão ser extintas e tufões e maremotos poderão ocorrer com mais freqüência.

Soluções e desafios

Apesar das notícias negativas, o homem tem procurado soluções para estes problemas. A tecnologia tem avançado no sentido de gerar máquinas e combustíveis menos poluentes ou que não gerem poluição. Muitos automóveis já estão utilizando gás natural como combustível. No Brasil, por exemplo, temos milhões de carros movidos a álcool, combustível não fóssil, que poluí pouco. Testes com hidrogênio tem mostrado que num futuro bem próximo, os carros poderão andar com um tipo de combustível que lança, na atmosfera, apenas vapor de água.

Curiosidades:

- Cidades do mundo com o ar mais poluído: Pequim (China), Karachi (Paquistão), Nova Délhi (Índia), Katmandu (Nepal), Lima (Peru), Arequipa (Peru), Ulan Bator (Mongólia) e Cairo (Egito).

- Cidades do mundo com o ar mais limpo: Calgary (Canadá), Honolulu (Estados Unidos), Helsinque (Finlândia), Wellington (Nova Zelândia), Mineápolis (Estados Unidos) e Adelaide (Austrália).

- 14 de agosto é o Dia de Controle da Poluição Industrial.

ATIVIDADE

LER COM ATENÇÃO O TEXTO ACIMA, FAZER O ENTENDIMENTO E 3 QUESTÕES DISSERTATIVAS.

Esqueleto Humano

São 206 os ossos do corpo humano, divididos em:

• ossos da cabeça (crânio e face)
• ossos do tronco (costelas, vértebras, esterno),
• ossos dos membros inferiores (cintura pélvica, coxa, joelho, perna e pé)
• e ossos dos membros superiores (cintura escapular, braço, antebraço e mão).

LITERATURA - REALISMO

Realismo

links para acesso a aula de Literatura - Realismo

http://blogdoprofluizbulga.blogspot.com.br/2016/08/machado-de-assis.html

MACHADO DE ASSIS: http://blogdoprofluizbulga.blogspot.com.br/2016/08/machado-de-assis.html

REALISMO:  http://blogdoprofluizbulga.blogspot.com.br/2016/08/realismo-realismo-nas-artes-plasticas.html

EÇA DE QUEIROZ: http://blogdoprofluizbulga.blogspot.com.br/2016/08/eca-de-queiroz-realismo.html

Apresentação Blog Escola Randolfo

DOENÇAS HEREDITÁRIAS

• As doenças hereditárias podem ser divididas em três grupos:

• Doenças Monogênicas ou Mendelianas

  São produzidas pela alteração ou mutação na sequência de DNA de um único gene. Foram identificadas cerca de 6.000 doenças hereditárias monogênicas e há uma prevalência de um caso para cada 200 nascimentos. Entre as doenças monogênicas mais comuns encontramos: a Hemofilia, a Anemia Falciforme, a Fibrose Cística, e a Fenilcetonúria.

• Doenças Cromossômicas

  Ocorrem por alteração no número ou na estrutura dos cromossomos. Alguns exemplos: Síndrome de Down, Síndrome de Patau, Síndrome de Turner.

• Doenças Poligênicas, Multifatoriais ou Complexas

  Podem manifestar-se pela combinação entre diversos fatores ambientais, o estilo de vida e algumas mutações em alguns genes e em diferentes cromossomos. Exemplos: Mal de Alzheimer, diabetes, asma, esclerose múltipla, câncer, hipertensão, obesidade, doenças cardíacas, alergias, etc.
  Quando há casos de familiares próximos com doenças como as citadas acima, a probabilidade de que nasçam crianças com tais doenças é bem maior. Na maioria dos casos, as doenças não se manifestam imediatamente, mas ao longo da vida. Cerca de 80% da população mundial desenvolverá, em algum momento de sua vida, uma doença que lhe foi transmitida geneticamente.
  Contudo, várias doenças só serão desenvolvidas se a pessoa estiver sujeita a outros fatores. Por exemplo, um filho de pais hipertensos terá suas chances de desenvolver a doença multiplicadas se ele for sedentário, consumir sal em excesso e tiver uma má alimentação.
  Veja as 10 doenças hereditárias mais comuns:

• 1 - Hemofilia A

  Essa doença caracteriza-se pela desordem no mecanismo da coagulação do sangue. Os sintomas dessa doença são o aparecimento de hematomas, hemartroses (sangramentos nas articulações), sangramentos intracranianos.
  As mulheres são as portadoras do gene causador da doença, mas geralmente não a desenvolvem. Ela poderá se manifestará no filho (do sexo masculino).

• 2 - Câncer

  O câncer é uma doença procedente da interação entre fatores ambientais – como tabagismo, infecções, maus hábitos alimentares, exposição solar, etc. – e genéticos. Alguns cânceres estão fortemente relacionados a fatores ambientais, como o câncer de pulmão e o de pele. Em outros, como o câncer de mama e o de cólon, o fator hereditário pode ter um peso maior. Estima-se que 10% dos tumores malignos sejam hereditários.
  Se o indivíduo tiver predisposição genética, ele deve procurar um oncologista para um acompanhamento. Ele realizará exames de prevenção periódicos. Quando um tumor maligno for diagnosticado em fases iniciais, as chances de cura são grandes.

• 3 - Depressão

   “Existem vários estados psicopatológicos com inegáveis componentes hereditários e/ou familiares. A transmissão genética diz respeito à probabilidade e não a certezas .(...) Quanto maior o número de antecedentes deprimidos entre familiares, maior será a probabilidade de desenvolver uma Depressão de natureza constitucional. Há uma significativa porcentagem de filhos de pais deprimidos que desenvolve a doença e, mais marcante ainda, uma expressiva porcentagem quando os dois pais são deprimidos, mesmo que o filho tenha sido criado por outra família não deprimida”.
  “ninguém simplesmente ‘herda’ a depressão de sua mãe ou pai. Cada pessoa herda uma combinação única de genes de sua mãe e pai, e certas combinações podem predispor a uma doença específica.”

• 4 - Fibrose cística

  É uma doença genética transmitida pelo pai e pela mãe (apesar de a doença não se manifestar em nenhum dos dois), que afeta, na mesma proporção, homens e mulheres. Ela compromete o funcionamento do aparelho digestivo, do respiratório e das glândulas sudoríparas.
  Em torno de 20% da população são portadores do gene da fibrose cística, porém não apresentam sintomas. Ela pode ser diagnosticada precocemente através do teste do pezinho.

• 5 - Hemorroidas

  As hemorroidas ou varizes acometem pessoas em qualquer idade, porém são mais comuns à medida que a pessoa envelhece. Embora uma pessoa que mantém uma dieta pobre em fibras e leva uma vida sedentária esteja mais sujeita a desenvolver a doença, “pelo menos parte do risco de hemorroidas é genética (hereditária)”,acreditam os médicos.

• 6 - Daltonismo

  É um distúrbio visual cujo portador é incapaz de diferenciar todas as cores ou algumas delas. Sua transmissão ocorre, em suma, da seguinte forma: se a mãe ou o pai for daltônico, 50% dos filhos herdarão o distúrbio. Se ambos tiverem a doença, todos os filhos também terão.

• 7 - Obesidade

  É considerada obesa a pessoa que apresenta o IMC acima de 30. Uma pessoa com obesidade tende a apresentar outras doenças e fatores de risco que representam ameaça à sua vida.
  Estudos mostram que “entre 40% e 70% da variação no fenótipo associado à obesidade tem um caráter hereditário”. Neste caso, a genética pode manifestar-se no gasto calórico ou na alteração do apetite. Outras pesquisas mostram que os filhos de mulheres que seguiram uma dieta de baixa caloria durante a gravidez tendem a se tornar adultos obesos.

• 8 - Diabetes

  Segundo a Associação Americana de Diabetes, as chances de uma criança herdar a diabetes do tipo 1 do pai é de 5,9%. A criança cuja mãe deu-lhe à luz até os 25 anos terá 4% de chance de herdar a diabetes tipo 1, ou 1% se nasceu quando a mãe tinha mais de 25 anos. As chances de uma criança herdar diabetes tipo 2 dos pais são de 14,3%. Alguns médicos acreditam que as chances aumentam, caso a mãe tenha a doença. Quando o casal tem diabetes tipo 2, as chances de herdar a doença são de 50%.

• 9 - Cardiopatias

  A maior parte das cardiopatias congênitas são, em maior ou menor grau, de origem genéticas. No entanto, a probabilidade de se herdar as doenças é bem pequena, a não ser em alguns casos como na cardiomiopatia hipertrófica, em que as chances de herdar a doença é de 50%.

• 10 - Hipertensão arterial

  Uma pessoa com caso de hipertensão arterial na família tem as chances de desenvolver a doença aumentadas para 30 - 60%.
  Apesar das altas chances dos genes dessas e de outras doenças serem transmitidas de uma geração para outra, várias precauções podem ser tomadas a fim de evitar que tais doenças se manifestem. Uma boa alimentação, exames preventivos, exercícios físicos, entre outros cuidados, podem ajudar na maioria dos casos.