DOENÇAS HEREDITÁRIAS

• As doenças hereditárias podem ser divididas em três grupos:

• Doenças Monogênicas ou Mendelianas

  São produzidas pela alteração ou mutação na sequência de DNA de um único gene. Foram identificadas cerca de 6.000 doenças hereditárias monogênicas e há uma prevalência de um caso para cada 200 nascimentos. Entre as doenças monogênicas mais comuns encontramos: a Hemofilia, a Anemia Falciforme, a Fibrose Cística, e a Fenilcetonúria.

• Doenças Cromossômicas

  Ocorrem por alteração no número ou na estrutura dos cromossomos. Alguns exemplos: Síndrome de Down, Síndrome de Patau, Síndrome de Turner.

• Doenças Poligênicas, Multifatoriais ou Complexas

  Podem manifestar-se pela combinação entre diversos fatores ambientais, o estilo de vida e algumas mutações em alguns genes e em diferentes cromossomos. Exemplos: Mal de Alzheimer, diabetes, asma, esclerose múltipla, câncer, hipertensão, obesidade, doenças cardíacas, alergias, etc.
  Quando há casos de familiares próximos com doenças como as citadas acima, a probabilidade de que nasçam crianças com tais doenças é bem maior. Na maioria dos casos, as doenças não se manifestam imediatamente, mas ao longo da vida. Cerca de 80% da população mundial desenvolverá, em algum momento de sua vida, uma doença que lhe foi transmitida geneticamente.
  Contudo, várias doenças só serão desenvolvidas se a pessoa estiver sujeita a outros fatores. Por exemplo, um filho de pais hipertensos terá suas chances de desenvolver a doença multiplicadas se ele for sedentário, consumir sal em excesso e tiver uma má alimentação.
  Veja as 10 doenças hereditárias mais comuns:

• 1 - Hemofilia A

  Essa doença caracteriza-se pela desordem no mecanismo da coagulação do sangue. Os sintomas dessa doença são o aparecimento de hematomas, hemartroses (sangramentos nas articulações), sangramentos intracranianos.
  As mulheres são as portadoras do gene causador da doença, mas geralmente não a desenvolvem. Ela poderá se manifestará no filho (do sexo masculino).

• 2 - Câncer

  O câncer é uma doença procedente da interação entre fatores ambientais – como tabagismo, infecções, maus hábitos alimentares, exposição solar, etc. – e genéticos. Alguns cânceres estão fortemente relacionados a fatores ambientais, como o câncer de pulmão e o de pele. Em outros, como o câncer de mama e o de cólon, o fator hereditário pode ter um peso maior. Estima-se que 10% dos tumores malignos sejam hereditários.
  Se o indivíduo tiver predisposição genética, ele deve procurar um oncologista para um acompanhamento. Ele realizará exames de prevenção periódicos. Quando um tumor maligno for diagnosticado em fases iniciais, as chances de cura são grandes.

• 3 - Depressão

   “Existem vários estados psicopatológicos com inegáveis componentes hereditários e/ou familiares. A transmissão genética diz respeito à probabilidade e não a certezas .(...) Quanto maior o número de antecedentes deprimidos entre familiares, maior será a probabilidade de desenvolver uma Depressão de natureza constitucional. Há uma significativa porcentagem de filhos de pais deprimidos que desenvolve a doença e, mais marcante ainda, uma expressiva porcentagem quando os dois pais são deprimidos, mesmo que o filho tenha sido criado por outra família não deprimida”.
  “ninguém simplesmente ‘herda’ a depressão de sua mãe ou pai. Cada pessoa herda uma combinação única de genes de sua mãe e pai, e certas combinações podem predispor a uma doença específica.”

• 4 - Fibrose cística

  É uma doença genética transmitida pelo pai e pela mãe (apesar de a doença não se manifestar em nenhum dos dois), que afeta, na mesma proporção, homens e mulheres. Ela compromete o funcionamento do aparelho digestivo, do respiratório e das glândulas sudoríparas.
  Em torno de 20% da população são portadores do gene da fibrose cística, porém não apresentam sintomas. Ela pode ser diagnosticada precocemente através do teste do pezinho.

• 5 - Hemorroidas

  As hemorroidas ou varizes acometem pessoas em qualquer idade, porém são mais comuns à medida que a pessoa envelhece. Embora uma pessoa que mantém uma dieta pobre em fibras e leva uma vida sedentária esteja mais sujeita a desenvolver a doença, “pelo menos parte do risco de hemorroidas é genética (hereditária)”,acreditam os médicos.

• 6 - Daltonismo

  É um distúrbio visual cujo portador é incapaz de diferenciar todas as cores ou algumas delas. Sua transmissão ocorre, em suma, da seguinte forma: se a mãe ou o pai for daltônico, 50% dos filhos herdarão o distúrbio. Se ambos tiverem a doença, todos os filhos também terão.

• 7 - Obesidade

  É considerada obesa a pessoa que apresenta o IMC acima de 30. Uma pessoa com obesidade tende a apresentar outras doenças e fatores de risco que representam ameaça à sua vida.
  Estudos mostram que “entre 40% e 70% da variação no fenótipo associado à obesidade tem um caráter hereditário”. Neste caso, a genética pode manifestar-se no gasto calórico ou na alteração do apetite. Outras pesquisas mostram que os filhos de mulheres que seguiram uma dieta de baixa caloria durante a gravidez tendem a se tornar adultos obesos.

• 8 - Diabetes

  Segundo a Associação Americana de Diabetes, as chances de uma criança herdar a diabetes do tipo 1 do pai é de 5,9%. A criança cuja mãe deu-lhe à luz até os 25 anos terá 4% de chance de herdar a diabetes tipo 1, ou 1% se nasceu quando a mãe tinha mais de 25 anos. As chances de uma criança herdar diabetes tipo 2 dos pais são de 14,3%. Alguns médicos acreditam que as chances aumentam, caso a mãe tenha a doença. Quando o casal tem diabetes tipo 2, as chances de herdar a doença são de 50%.

• 9 - Cardiopatias

  A maior parte das cardiopatias congênitas são, em maior ou menor grau, de origem genéticas. No entanto, a probabilidade de se herdar as doenças é bem pequena, a não ser em alguns casos como na cardiomiopatia hipertrófica, em que as chances de herdar a doença é de 50%.

• 10 - Hipertensão arterial

  Uma pessoa com caso de hipertensão arterial na família tem as chances de desenvolver a doença aumentadas para 30 - 60%.
  Apesar das altas chances dos genes dessas e de outras doenças serem transmitidas de uma geração para outra, várias precauções podem ser tomadas a fim de evitar que tais doenças se manifestem. Uma boa alimentação, exames preventivos, exercícios físicos, entre outros cuidados, podem ajudar na maioria dos casos.