OSTEOGÊNESE IMPERFEITA

BIOLOGIA - GENÉTICA

Osteogênese imperfeita (doença de Lobstein ou doença de Ekman-Lostein), também conhecida pelas expressões “ossos de vidro” ou “ossos de cristal”, é uma condição rara do tecido conjuntivo, de caráter genético e hereditário, que afeta aproximadamente uma em cada 20 mil pessoas.

A principal característica é a fragilidade dos ossos que quebram com enorme facilidade. A osteogênese imperfeita (OI) pode ser congênita e afetar o feto que sofre fraturas ainda no útero materno e apresenta deformidades graves ao nascer. Ou, então, as fraturas patológicas e recorrentes, muitas vezes espontâneas, ocorrem depois do nascimento, o que é característico da osteogênese imperfeita tardia.

Classificação

As manifestações clínicas da OI variam muito de grau e intensidade de acordo com o tipo da desordem instalada.

Tipo I – forma leve e não deformante que se manifesta mais tarde aos 20, 30 anos, com perda leve da resistência óssea;

Tipo II – é a forma mais grave de todas; em geral, os portadores morrem ainda dentro do útero ou logo depois do nascimento;

Tipo III – surgem deformidades graves como consequência das fraturas espontâneas e do encurvamento dos ossos; dificilmente, o paciente consegue andar;

Tipo IV – deformidades moderadas na coluna, curvatura nos ossos longos, especialmente nos das pernas, baixa estatura.

Causas

A causa da doença é uma deficiência na produção de colágeno do tipo 1, o principal constituinte dos ossos, ou de proteínas que participam do seu processamento. O resultado é o surgimento de quadros de osteoporose bastante graves.

A falta de colágeno afeta não só os ossos, mas também a pele e os vasos sanguíneos.

Análises de DNA mostram que alguns pacientes não apresentam mutações nos genes responsáveis pela produção de colágeno, embora sejam portadores da doença.

Sintomas

Portadores de osteogênese imperfeita podem apresentar diferentes graus de fragilidade óssea que vão desde os mais leves até os muito graves. Além das fraturas sem causa aparente e dos ossos curvados, dois outros sintomas são típicos da doença: branco dos olhos (esclera) azulados e rosto em forma de triângulo. Além desses, os pacientes podem  apresentar os seguintes sinais da enfermidade: dentes escuros e frágeis (dentinogênese imperfeita), perda progressiva da audição, baixa estatura, dificuldade de locomoção e deformidades na coluna e na caixa torácica que podem acarretar complicações pulmonares e cardíacas.

Diagnóstico

O diagnóstico da osteogênese imperfeita considera o exame clínico, a recorrência das fraturas e o resultado dos seguintes exames: raios X, ultrassonografia e densitometria do esqueleto. Podem ser necessários, ainda, exames complementares, como os marcadores do metabolismo ósseo e do colágeno e a análise do DNA. Muitas vezes, o diagnóstico demora a ser feito, porque a doença não é muito conhecida mesmo entre os médicos.

Tratamento

Ainda não existe a cura para a osteogênese imperfeita. O tratamento visa à melhor qualidade de vida e envolve equipe multidisciplinar, uma vez que o portador do distúrbio requer atendimento clínico, cirúrgico e de reabilitação fisioterápica.

O pamidronato dissódico e o ácido zoledrônico (biofosfanatos) são medicamentos que têm mostrado bons resultados para inibir a reabsorção óssea, reduzir o número de fraturas e aliviar a dor.

Outro recurso terapêutico é a cirurgia para colocação de uma haste metálica que acompanha o crescimento dos ossos e deve ser implantada por volta dos seis anos.

O SUS assume os custos do tratamento com pamidronato, que são muito altos, mas não cobre a colocação de próteses.

Recomendações

* Procure informar-se sobre o trabalho da ABOI – Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita –, entidade sem fins lucrativos que se propõe não só ajudar os portadores da doença e suas famílias, mas também incentivar a realização de pesquisas que possam trazer benefícios para a qualidade de vida e minimizar os sintomas da doença. Uma de suas conquistas foi conseguir a instalação de Centros de Referência em dez hospitais do país.

Observação:

O Dia Internacional da Osteogênese Imperfeita é comemorado em 6 de maio. O objetivo é divulgar a doença, suas características e as possibilidades de tratamento. Nesse dia, as pessoas são incentivadas a vestir-se de amarelo.

FILME CORPO FECHADO

2°I - GENÉTICA
Osteogênese imperfeita - doença dos ossos de vidro.
Problema genético hereditário.
http://www.mundodastribos.com/doenca-dos-ossos-de-vidro.html

AQUECIMENTO GLOBAL

O aquecimento global designa o aumento das temperaturas médias do planeta ao longo dos últimos tempos, o que, em tese, é causado pelas práticas humanas – embora existam discordâncias quanto a isso no campo científico. A principal causa desse problema climático que afeta todo o planeta é a intensificação do efeito estufa, fenômeno natural responsável pela manutenção do calor na Terra e que vem apresentando uma maior intensidade em razão da poluição do ar resultante das práticas humanas.

Sob o ponto de vista oficial, o principal órgão responsável pela sistematização e divulgação de estudos relacionados com o aquecimento global é o Painel Intergovernamental sobre Mudanças Climáticas (IPCC). Para o IPCC, o problema em questão não deve sequer ser motivo de discussão em termos de sua existência ou não, pois, segundo ele, é mais do que comprovada a série de mudanças climáticas ocorridas nos últimos tempos e a participação do ser humano nesse processo.

Dados levantados por cientistas vinculados ao IPCC afirmam que o século XX, em razão dos desdobramentos ambientais das Revoluções Industriais, foi o período mais quente da história desde o término da última glaciação, com um aumento médio de 0,7ºC nas temperaturas de todo o planeta. Ainda segundo o órgão, as previsões para o século XXI não são nada animadoras, pois haverá a elevação de mais 1ºC, em caso de preservação da atmosfera, ou de 1,8 a 4ºC, em um cenário mais pessimista que apresente maior poluição

Quais são as causas do Aquecimento Global?

As principais causas do Aquecimento Global estão relacionadas, para a maioria dos cientistas, com as práticas humanas realizadas de maneira não sustentável, ou seja, sem garantir a existência dos recursos e do meio ambiente para as gerações futuras. Assim, formas de degradação ao meio natural como a poluição, as queimadas e o desmatamento estariam na lista dos principais elementos causadores desse problema climático.

O desmatamento das áreas naturais contribui para o aquecimento global no sentido de promover um desequilíbrio climático decorrente da remoção da vegetação que tem como função o controle das temperaturas e dos regimes de chuva. A floresta amazônica, por exemplo, é uma grande fornecedora de umidade para a atmosfera, provendo um maior controle das temperaturas e uma certa frequência de chuvas para boa parte do continente sul-americano, conforme estudos relacionados com os chamados rios voadores. Se considerarmos essa dinâmica em termos mundiais, pode-se concluir que a remoção das florestas contribui para o aumento das médias térmicas e para a redução dos índices de pluviosidade em vários lugares.

Outra causa para as mudanças climáticas é a emissão dos chamados gases-estufa. Os principais elementos são: o dióxido de carbono (CO₂), gerado em maior parte pela queima de combustíveis fósseis; o gás metano (CH₄), gerado na pecuária, na queima de combustíveis e da biomassa e também em aterros sanitários; o óxido nitroso (N₂O), produzido pelas fábricas; além de gases com flúor, tais como os fluorhidrocarbonos e os perfluorocarbonos.

Além disso, a poluição das águas também é um fator relacionado com o aquecimento global. No caso dos oceanos, existem seres vivos responsáveis pela absorção de gás carbônico e emissão de oxigênio: os fitoplânctons e as algas marinhas. Portanto, a destruição de seus habitat também pode interferir diretamente na dinâmica atmosférica global.

As consequências do aquecimento global

Os efeitos do aquecimento global são diversos e podem estar relacionados com a atmosfera, hidrosfera e também com a biosfera.

Podemos citar como consequência do aquecimento global, primeiramente, o fenômeno do degelo que vem ocorrendo nas calotas polares. Com isso, a área de várias espécies animais, sobretudo no Ártico, está ficando cada vez mais diminuta, o que acarreta problemas ambientais de ordem ecológica. Além disso, para muitos estudiosos, isso vem causando a elevação do nível dos oceanos, embora esse fenômeno esteja mais associado ao degelo que ocorre na Antártida e também na Groenlândia.

Outro efeito ainda mais latente é o aumento das temperaturas, conforme já mencionado. Assim, muitas espécies podem entrar em extinção, além de a disponibilidade de água em várias partes do globo tornar-se cada vez menor em razão da maior ocorrência de secas em períodos mais prolongados. Esse tipo de situação prejudica a oferta de recursos naturais para os seres vivos e a manutenção da cadeia alimentar. Com o aquecimento global, fenômenos cíclicos e anomalias climáticas vêm se tornando cada vez mais frequentes, tais como o El Niño, que, entre outras consequências, proporciona secas severas em muitas regiões do globo.

De toda forma, ainda não existe um consenso específico sobre a totalidade dos fenômenos causados pelo aquecimento global, que pode incluir ainda a maior incidência de tufões e furacões ou a presença destes em áreas onde não são comuns. Além disso, os desequilíbrios climáticos também estariam provocando uma maior incidência de tempestades em certas áreas, que passam a sofrer sobremaneira com esse tipo de problema.

Contestações ao aquecimento global

Como já salientamos no início do texto, não é consenso na comunidade científica a ocorrência do aquecimento global e, nem mesmo, as suas causas. Para muitos, o Aquecimento Global, que seria uma “farsa”, não se baseia em fatos verdadeiramente científicos, causando certo alarmismo que não se justifica. Em algumas posições, a existência do problema é até admitida, mas não tomada como um efeito das razões antrópicas. Em outras perspectivas, não estaria acontecendo um aquecimento da Terra, mas sim um resfriamento rumo a uma glaciação.

Os chamados “céticos de clima” consideram que o gás carbônico não gera efeitos conclusivos sobre o clima, principalmente no sentido de intensificar o efeito estufa. Além disso, mesmo que esses efeitos climáticos ocorressem pelos gases-estufa, eles seriam mínimos, pois os principais reguladores do clima em ordem global são os raios solares e os oceanos.

As linhas de argumentação também se baseiam em contestações de alguns dos elementos acima explicados, como a suposta elevação dos oceanos – que teria se elevado menos do que se pensa e seria causada por outros fatores, tais como a órbita terrestre e lunar – e também os dados fornecidos pelo IPCC, que, segundo alguns autores, teriam um rigor científico questionável.

De toda forma, independentemente da existência ou não do aquecimento global, é possível concluir que se deve preservar o meio ambiente ao máximo, principalmente com a redução da poluição e do desmatamento, bem como com a preservação dos recursos hídricos. Afinal, o clima não é o único afetado pelas práticas predatórias geradas pelas atividades antrópicas, que podem acarretar problemas de saúde, falta de água e recursos, entre outras ocorrências.

GENÉTICA

GENÉTICA: ramo da biologia onde estudamos a hereditariedade, características passadas de pais para filhos ou de geração para geração.

Genes: estruturas responsáveis pelas características hereditárias ( cor de olhos, cabelos, estatura)

Herança genética

Fecundação  - união entre os gametas espermatozoide e óvulo.

É um fato muito notável que os processos de divisão celular sejam, com pequenas variações, semelhantes em todos os organismos, animais e plantas, tanto simples como complexos. No entanto, mais notável é a semelhança fundamental da reprodução sexual nos diversos organismos em que se apresenta.

O fato essencial e crucial da reprodução sexual, independentemente de seus diversos aspectos, é a fecundação, ou seja, a fusão dos núcleos dos gametas masculinos e femininos. Isto foi descrito por O. Hertwig (1865) e Fol (1877), trabalhando com animais marinhos e Strasburger (1877, 1844) enquanto estudava plantas superiores e algas mais simples. Os núcleos haploides dos gametas se fundem para formar um núcleo zigótico único.

DEFINIÇÃO DO SEXO

Dentre as múltiplas diferenças entre o homem e a mulher, a mais difícil de perceber, por ser microscópica, é a mais importante, pois dela decorrem todas as outras.

Cada cromossomo é formado por centenas ou milhares de genes. Ainda assim, cabem dentro do núcleo de cada uma de nossas células, 46 cromossomos (23 pares). Fazendo preparações especiais, podemos ver nitidamente ao microscópio os cromossomos de uma célula que esteja em metáfase da mitose. Os cromossomos se apresentam espalhados, ao acaso, como aparecem na foto:

CONCEITOS BÁSICOS DA GENÉTICA

Herança Biológica (hereditariedade) → Transmissão das informações genéticas de pais para filhos durante a reprodução.

Genes → Seguimento da molécula de DNA que contém uma instrução gênica codificada para a síntese de uma proteína.

Genótipo → Constituição genética de um indivíduo que em interação com o meio ambiente determina suas características.
Cariótipo → Conjunto de cromossomos de cada célula de um organismo.
Fenótipo → Características ou conjunto de características físicas, fisiológicas ou comportamentais de um ser vivo.

Cromossomo → Cada um dos longos filamentos presentes no núcleo das células eucarióticas, constituídos basicamente por DNA e proteínas.

Cromossomos Homólogos → Cada membro de um par de cromossomos geneticamente equivalentes, presentes em uma célula diploide, apresentando a mesma sequência de lócus gênico.

Lócus Gênico → Posição ocupada por um gene no cromossomo.

Homozigótico → Indivíduo em que os dois genes alelos são idênticos.

Heterozigóticos → Indivíduos em que os dois alelos de um gene são diferentes entre si.

Dominância → Propriedade de um alelo (dominante) de produzir o mesmo fenótipo tanto em condição homozigótica quanto heterozigótica.

Segregação dos Alelos → Separação dos alelos de cada gene que ocorre com a separação dos cromossomos homólogos durante a meiose.

Codominância → Propriedade do alelo de um gene expressar-se sem encobrir ou mesmo mesclar sua expressão com a de seu outro alelo, em indivíduos heterozigóticos.

Interação Gênica → Ação combinada de dois ou mais genes na produção de uma mesma característica.

Herança Quantitativa (Poligênica) → Tipo de herança biológica em que uma característica é codificada por dois ou mais genes, cujos alelos exercem efeitos cumulativos sobre a intensidade da característica (peso, altura, pigmentação da pele).

Cariótipo → Conjunto de cromossomos de cada célula de um organismo.

Herança Biológica (hereditariedade) → Transmissão das informações genéticas de pais para filhos durante a reprodução.

Genes → Seguimento da molécula de DNA que contém uma instrução gênica codificada para a síntese de uma proteína.

Genótipo → Constituição genética de um indivíduo que em interação com o meio ambiente determina suas características.

Fenótipo → Características ou conjunto de características físicas, fisiológicas ou comportamentais de um ser vivo.

Cromossomo → Cada um dos longos filamentos presentes no núcleo das células eucarióticas, constituídos basicamente por DNA e proteínas.

Cromossomos Homólogos → Cada membro de um par de cromossomos geneticamente equivalentes, presentes em uma célula diploide, apresentando a mesma sequência de lócus gênico.

Lócus Gênico → Posição ocupada por um gene no cromossomo.

Homozigótico → Indivíduo em que os dois genes alelos são idênticos.

Heterozigóticos → Indivíduos em que os dois alelos de um gene são diferentes entre si.

Dominância → Propriedade de um alelo (dominante) de produzir o mesmo fenótipo tanto em condição homozigótica quanto heterozigótica.

Segregação dos Alelos → Separação dos alelos de cada gene que ocorre com a separação dos cromossomos homólogos durante a meiose.

Codominância → Propriedade do alelo de um gene expressar-se sem encobrir ou mesmo mesclar sua expressão com a de seu outro alelo, em indivíduos heterozigóticos.

Interação Gênica → Ação combinada de dois ou mais genes na produção de uma mesma característica.

Herança Quantitativa (Poligênica) → Tipo de herança biológica em que uma característica é codificada por dois ou mais genes, cujos alelos exercem efeitos cumulativos sobre a intensidade da característica (peso, altura, pigmentação da pele).