Osteogênese imperfeita (doença de Lobstein ou doença
de Ekman-Lostein), também conhecida pelas expressões “ossos de vidro” ou “ossos
de cristal”, é uma condição rara do tecido conjuntivo, de caráter genético e
hereditário, que afeta aproximadamente uma em cada 20 mil pessoas.
A
principal característica é a fragilidade dos ossos que quebram com enorme
facilidade. A osteogênese imperfeita (OI) pode ser congênita e afetar o feto
que sofre fraturas ainda no útero materno e apresenta deformidades graves ao
nascer. Ou, então, as fraturas patológicas e recorrentes, muitas vezes
espontâneas, ocorrem depois do nascimento, o que é característico da
osteogênese imperfeita tardia.
Classificação
As
manifestações clínicas da OI variam muito de grau e intensidade de acordo com o
tipo da desordem instalada.
Tipo I
– forma leve e não deformante que se manifesta mais tarde aos 20, 30 anos, com
perda leve da resistência óssea;
Tipo II
– é a forma mais grave de todas; em geral, os portadores morrem ainda dentro do
útero ou logo depois do nascimento;
Tipo
III – surgem deformidades graves como consequência das fraturas espontâneas e
do encurvamento dos ossos; dificilmente, o paciente consegue andar;
Tipo IV
– deformidades moderadas na coluna, curvatura nos ossos longos, especialmente
nos das pernas, baixa estatura.
Causas
A causa
da doença é uma deficiência na produção de colágeno do tipo 1, o principal
constituinte dos ossos, ou de proteínas que participam do seu processamento. O
resultado é o surgimento de quadros de osteoporose bastante graves.
A falta
de colágeno afeta não só os ossos, mas também a pele e os vasos sanguíneos.
Análises
de DNA mostram que alguns pacientes não apresentam mutações nos genes responsáveis
pela produção de colágeno, embora sejam portadores da doença.
Sintomas
Portadores
de osteogênese imperfeita podem apresentar diferentes graus de fragilidade
óssea que vão desde os mais leves até os muito graves. Além das fraturas sem
causa aparente e dos ossos curvados, dois outros sintomas são típicos da
doença: branco dos olhos (esclera) azulados e rosto em forma de triângulo. Além
desses, os pacientes podem apresentar os seguintes sinais da enfermidade:
dentes escuros e frágeis (dentinogênese imperfeita), perda progressiva da
audição, baixa estatura, dificuldade de locomoção e deformidades na coluna e na
caixa torácica que podem acarretar complicações pulmonares e cardíacas.
Diagnóstico
O
diagnóstico da osteogênese imperfeita considera o exame clínico, a recorrência
das fraturas e o resultado dos seguintes exames: raios X, ultrassonografia e
densitometria do esqueleto. Podem ser necessários, ainda, exames
complementares, como os marcadores do metabolismo ósseo e do colágeno e a
análise do DNA. Muitas vezes, o diagnóstico demora a ser feito, porque a doença
não é muito conhecida mesmo entre os médicos.
Tratamento
Ainda
não existe a cura para a osteogênese imperfeita. O tratamento visa à melhor
qualidade de vida e envolve equipe multidisciplinar, uma vez que o portador do
distúrbio requer atendimento clínico, cirúrgico e de reabilitação
fisioterápica.
O
pamidronato dissódico e o ácido zoledrônico (biofosfanatos) são medicamentos
que têm mostrado bons resultados para inibir a reabsorção óssea, reduzir o
número de fraturas e aliviar a dor.
Outro
recurso terapêutico é a cirurgia para colocação de uma haste metálica que
acompanha o crescimento dos ossos e deve ser implantada por volta dos seis
anos.
O SUS
assume os custos do tratamento com pamidronato, que são muito altos, mas não
cobre a colocação de próteses.
Recomendações
* Procure informar-se sobre o trabalho da ABOI – Associação
Brasileira de Osteogênese Imperfeita –, entidade sem fins lucrativos que se propõe
não só ajudar os portadores da doença e suas famílias, mas também incentivar a
realização de pesquisas que possam trazer benefícios para a qualidade de vida e
minimizar os sintomas da doença. Uma de suas conquistas foi conseguir a
instalação de Centros de Referência em dez hospitais do país.
Observação:
O Dia Internacional da Osteogênese Imperfeita é comemorado em 6
de maio. O objetivo é divulgar a doença, suas características e as
possibilidades de tratamento. Nesse dia, as pessoas são incentivadas a
vestir-se de amarelo.
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